Tim Editor
ERA.id - Sindrom down atau down syndrome adalah kelainan genetik bawaan yang terjadi saat janin di dalam kandungan karena mengalami kelebihan kromosom. Untuk manusia normal, terdapat 46 kromosom pada setiap selnya. Sejumlah 23 kromosom diwarisi dari ibu dan 23 kromosom diturunkan dari ayah. Dalam artikel ini akan dibahas ciri fisik anak down syndrome.
Lazimnya, pembelahan sel menghasilkan dua kromosom 21. Namun, kelainan ini menjadikan pembelahan sel menghasilkan tiga salinan kromosom 21. Sehingga hal tersebut berakibat, ada 47 kromosom di setiap selnya pada bayi down syndrome. Kelainan bawaan lahir ini mengakibatkan gangguan tumbuh kembang baik secara fisik dan mental dengan ciri-ciri yang khusus.
Gejala down syndrome pada bayi bisa dikenali dengan ciri-ciri fisik dan lambatnya perkembangan intelektual anak. Ada beberapa ciri-ciri fisik yang dapat Anda lihat pada anak-anak dengan gejala down syndrome, hal tersebut juga ditentukan oleh karakteristik orang tua dan keluarga dalam penampilan fisik mereka.
Pada umumnya, ciri-ciri fisik penyandang down syndrome adalah sebagai berikut:
- Telapak tangan hanya mempunyai satu lipatan.
- Hidung kecil dan tulang hidung rata.
- Berat dan panjang saat lahir di bawah rata-rata.
- Tegangan otot berkurang seperti hipotonia.
- Mata miring ke atas dan ke luar.
- Terdapat jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua.
- Mulut kecil.
- Tangan lebar dengan jari-jari pendek.
- Lidah menonjol keluar.
- Bentuk telinga tidak normal atau kecil.
- Bertubuh pendek.
- Leher pendek.
- Kepala kecil dan datar di bagian belakang.
- Kelenturan otot berlebih.
- Bintik putih pada selaput mata.
Dibandingkan dengan anak lainnya yang seusia, anak dengan down syndrome juga mempunyai tingkat kemampuan belajar yang lebih rendah. Tingkat ketidakmampuan dan hambatan pertumbuhan anak-anak yang memiliki gejala down syndrome ini juga berbeda satu sama lain.
Beberapa perkembangan penting terkadang juga mendapatkan dampaknya, termasuk cara berbicara, berkomunikasi, berjalan, membaca, meraih barang, berdiri, dan duduk. Karena kekurangan tersebut, anak-anak dengan down syndrome juga merasakan kesulitan menentukan keputusan dan mempunyai kemampuan atensi yang minim.
Ciri-ciri Down Syndrome dari Sisi Intelektual
1. Terlambat dalam perkembangan bicara dan berbahasa
Bayi yang mengalami kondisi Down Syndrome memerlukan waktu yang lebih lama untuk mampu berbicara dan berbahasa.
2. Keterlambatan perkembangan motorik pada kondisi Down Syndrome
Perkembangan motorik mengalami keterlambatan, misalnya terlambat merangkak, terlambat duduk, hingga terlambat berjalan.
3. Terlambat dalam mengenal angka
Bayi yang memiliki kondisi Down Syndrome akan cenderung sulit untuk mempelajari dan memahami angka-angka.
Bagaimana cara mendeteksi down syndrome saat bayi?
Cara mendeteksi down syndrome dapat dilakukan dengan cara memeriksa sebelum bayi lahir serta saat bayi lahir. Beberapa pemeriksaannya adalah sebagai berikut:
- Tes darah untuk skrining serum darah ibu hamil
- Pemeriksaan USG atau sonogram
- Pemeriksaan plasenta dengan tes chorionic villus sampling (CVS) yang dilakukan pada trimester pertama kehamilan
- Tes amniocentesis cairan ketuban pada trimester kedua kehamilan
- Tes genetik flourescence in situ hybridization (FISH) saat bayi lahir
Selain dengan cara mengenali beberapa ciri-ciri down syndrome pada bayi di atas, pada saat ini, kelainan genetik ini dapat dideteksi melalui cara skrining dengan tingkat akurasi tinggi.
Demikianlah ulasan tentang ciri fisik anak down syndrome beserta bagaimana pendeteksian yang dapat dilakukan. Semoga informasi ini bermanfaat.
Ikuti artikel-artikel menarik lainnya juga ya. Kalo kamu mau tahu informasi menarik lainnya, jangan ketinggalan pantau terus kabar terupdate dari ERA dan follow semua akun sosial medianya! Bikin Paham, Bikin Nyaman…
