5 Jenis Penyakit Langka pada Anak

ERA.id - Sebagai orangtua, tentu selalu ingin memastikan kesehatan dan kebahagiaan anak. Sayangnya masih banyak orang tua yang belum paham soal tanda penyakit langka pada anak mereka.

Karena jarang, penyakit langka ini seringkali sulit didiagnosis dan membutuhkan waktu lama untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Artikel ini akan membahas beberapa tanda-tanda umum penyakit langka pada anak agar orang tua lebih waspada.

Jenis penyakit langka pada anak

Dilansir dari FDNA Health, terdapat beberapa gejala penyakit langka anak di antaranya down sindrom, Sindrom X Fragile, Sindrom Tay-Sachs, dan Phenylketonuria (PKU). Berikut penjelasannya:

1. Down syndrome

Down syndrome adalah kondisi genetik paling umum dan paling sering didiagnosis. Penyakit ini bukanlah bawaan, melainkan disebabkan oleh kehadiran salinan ekstra, atau sebagian salinan ekstra, pada Kromosom 21 (juga dikenal sebagai Trisomi 21).

Duplikasi kromosom terjadi secara spontan dan tidak diwarisi dari orang tua. Namun terdapat faktor risiko utama yaitu usia ibu saat pembuahan. Sindrom Down adalah salah satu kondisi genetik paling umum.

Perlu diketahui, pemeriksaan genetik prenatal sudah menjadi bagian dari perawatan prenatal standar di banyak negara maju. Selain itu, konseling genetik juga sangat dianjurkan jika skrining menunjukkan peningkatan risiko.

Gejala Sindrom Down di antaranya memiliki wajah khas (wajah datar, pangkal hidung lebar), dan cacat jantung, dan juga kondisi medis lainnya.

2. Sindrom Turner

Sindrom Turner terjadi pada 1 dari setiap 2.000 kelahiran bayi perempuan. Kelainan ini bukan penyakit bawaan, melainkan mutasi spontan yang menyebabkan hilangnya kromosom X.

Sindrom ini umumnya didiagnosis saat pubertas dengan gejala utama keterlambatan pubertas dan infertilitas. Gejala lain Sindrom Turner termasuk perawakan pendek, penumpukan cairan di tangan dan leher, dan cacat jantung bawaan.

3. Sindrom X Fragile

Sindrom X Fragile terjadi pada sekitar 1 dari 4.000-6.000 kelahiran dan lebih sering terjadi pada pria (dengan gejala yang lebih parah).

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen FMR1 yang berperan dalam perkembangan otak.

Gejala sindrom x termasuk disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan (ringan hingga sedang), dan risiko lebih tinggi untuk autisme, ADD, ADHD, atau diagnosis perilaku dan neurologis lainnya.

Anak-anak dengan sindrom x memiliki wajah khas yaitu dengan wajah panjang, sempit, dan telinga besar.

4. Sindrom Tay-Sachs

Sindrom Tay-Sachs adalah gangguan genetik yang muncul pada bayi sekitar 3-6 bulan. Gejalanya termasuk kemunduran perkembangan fisik, penurunan tonus otot, dan terkejut oleh suara keras.

Gejala lain sindrom ini termasuk kejang, kehilangan penglihatan dan pendengaran, kelumpuhan, dan bintik merah pada mata. Sindrom ini bersifat degeneratif dan progresif, dan lebih sering terjadi pada anak dari orang tua keturunan Ashkenazi.

5. Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria (PKU) adalah gangguan kesehatan bawaan yang menyebabkan peningkatan kadar fenilalanin dalam darah.

Jika tidak diobati, PKU dapat menyebabkan disabilitas intelektual dan gejala serius lainnya. Deteksi dini perlu dilakukan melalui skrining pada bayi yang baru lahir. Selain itu, pengobatan dini juga diperlukan untuk mencegah komplikasi.

Dengan demikian, para orang tua yang mencurigai anaknya menderita kelainan genetik harus berkonsultasi dengan dokter dan konselor genetik. Hal tersebut lantaran konseling genetik menyediakan layanan dukungan genetik dan emosional yang penting.

Selain tanda penyakit langka pada anak, ikuti artikel-artikel menarik lainnya juga ya. Ingin tahu informasi menarik lainnya? Jangan ketinggalan, pantau terus kabar terupdate dari ERA dan follow semua akun sosial medianya! Bikin Paham, Bikin Nyaman…