Tim Editor
ERA.id - Ibu hamil (bumil) tentu ingin agar kehamilan tersebut berjalan dengan baik dan janinnya sehat serta normal. Terkait hal tersebut, orang tua bisa mengetahui kemungkinan kelainan bawaan pada janin melalui pemeriksaan. Dengan demikian, langkah antisipasi bisa dilakukan.
Salah satu langkah yang bisa diambil adalah Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) atau pemeriksaan untuk memindai kemungkinan kelainan bawaan janin yang sifatnya genetik. Apa itu NIPT? Simak ulasan berikut ini yang dikutip Era.id dari situs Family Hospitals.
Mengenal Apa Itu NIPT
NIPT atau Non-Invasive Prenatal Testing merupakan pemeriksaan (screening) yang dilakukan pada masa awal kehamilan (prenatal) secara non-invasif untuk mengetahui kemungkinan kelainan genetik pada janin.
Pemeriksaan ini mulai diluncurkan para 2011 di Eropa Barat. Dalam praktiknya NIPT dilakukan dengan mengambil darah dari vena bumil untuk dilakukan pemeriksaan materi genetik janin dari plasenta yang bercampur di darah bumil.
NIPT dilakukan secara non-invasif sehingga relatif aman, baik bagi bumil maupun janin, dengan tingkat akurasi lebih dari 99%. Terkait waktu pelaksanannya, bumil bisa melakukan NIPT sejak usia kehamilan telah mencapai 10 minggu hingga masa akhir kehamilan.
Melalui NIPT, beberapa kelainan genetik bisa dideteksi. Berikut adalah beberapa jenis kelainan tersebut.
Kelainan Genetik yang Bisa Dideteksi NIPT
1. Trisomi Aneuploidi
· Trisomi 18 (Edwards Syndrome)
· Trisomi 13 (Patau Syndrome)
2. Sex Kromosom Aneuploidi
· Trisomi X (triple X Syndrome)
· Monosomy X (Turner Syndrome)
· XXY (Klinefelter Syndrome)
· XYY (Jacobs Syndrome)
3. Microdeletion Syndrome
· DiGeorge Syndrome
· Williams Syndrome
· Prader-Willi Syndrome
· Angelman Syndrome
· Cri-du-Chat Syndrome
Ada beberapa efek yang bisa terjadi akibat kelainan kromosom tersebut, antara lain tumbuh kembang anak terhambat, keterbelakangan mental, gangguan fungsi organ, kecacatan, keguguran, bahkan bisa menyebabkan kematian bayi.
Perlu diketahui bahwa NIPT tidak hanya mampu mendeteksi kemungkinan kelainan bawaan janin. Pemeriksaan ini juga bisa digunakan untuk mengetahui jenis kelamin dan golongan darah rhesus janin.
Bumil dengan risiko tinggi direkomendasikan untuk melakukan pemeriksaan NIPT. Selain itu, NIPT juga direkomendasikan pada dengan perempuan dengan beberapa kondisi berikut.
· Punya anak dengan kelainan kromosom bawaan
· Punya riwayat keluarga dengan kelainan genetik
· Berusia 35 tahun atau lebih saat melahirkan
· Memiliki hasil pemeriksaan abnormal melalui pemeriksaan lain
Manfaat Pemeriksaan NIPT
Pemeriksaan NIPT memberikan beberapa manfaat atau keuntungan, seperti aman bagi ibu dan janin, memiliki tingkat akurasi tinggi (99%), dan pemeriksaan menyeluruh terhadap 23 pasang kromosom non-invasif (hanya butuh darah bumil sebanyak 10 mL). Meski demikian, Anda perlu ingat bahwa pemeriksaan NIPT merupakan pemeriksaan untuk deteksi dini, bukan pemeriksaan diagnostik.
Biasanya, hasil pemeriksaan NIPT adalah interpretasi risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk) terhadap kemungkinan kelainan bawaan janin. Hasil NIPT high risk mungkin butuh pemeriksaan diagnositik lanjutan, seperti pemeriksaan genetik dari cairan ketuban (amniocentesis) atau chorionic villus sampling (CVS).
Selain itu, ada sejumlah kondisi yang bisa menyebabkan hasil NIPT kurang akurat. Berikut adalah rinciannya.
· Usia kehamilan kurang dari 10 minggu
· Hamil bayi kembar
· Ibu mengalami obesitas atau mengidap kanker
· Menerima transfusi darah dari pendonor laki-laki kurang dari 4 minggu sebelum melakukan NIPT
Pernah menerima donor sumsum tulang belakang atau donor organ tubuh dari pendonor laki-laki
